Il PTEN (Phosphatase and tensin homolog) è uno dei principali geni oncosoppressori del nostro corpo; quando lavora correttamente, aiuta a controllare il ciclo di vita delle cellule, quando non funziona a pieno ritmo, le cellule possono moltiplicarsi in modo incontrollato trasformandosi in formazioni tumorali.

Le malattie causate dal malfunzionamento di questo gene sono rarissime (colpiscono 1 persona su 200.000), sono raggruppate sotto il nome di PHTS (Pten Hamartoma Tumor Syndrome) e comprendono: la sindrome di Bannan Riley Ruvalcaba, la sindrome di Cowden, la sindrome di Proteus-Like e la malattia di Lhermitte-Duclos.

La principale preoccupazione clinica per le persone affette da PHTS riguarda l'alto rischio di patologie tumorali al seno, all'endometrio, alla tiroide, ai reni, al colon e di melanoma.

Non esistono in Europa centri specializzati né cure per i pazienti colpiti da tali patologie e la loro presa in carico mira principalmente a individuare il tumore nella fase iniziale.